科學家發表可預測未來疾病的Delphi-2M模型

來自歐洲分子生物實驗室（European Molecular Biology Laboratory，EMBL）、德國癌症研究中心（German Cancer Research Centre，DKFZ）以及哥本哈根大學（University of Copenhagen）的科學家們本周發表了一個可預測未來疾病的Delphi-2M模型，它可根據人類的病史以及生活習慣，以預測未來10年或20年罹患逾1,000種疾病的機率，該研究已登上《自然》（Nature）期刊。

Delphi-2M採用類似大型語言模型（LLM）的演算法概念，以英國生物樣本庫（UK Biobank）中40萬名參與者的資料進行訓練，讓它能夠根據個人過往的病史，再加上其年齡、性別、BIM，以及抽菸與喝酒等習慣，一次預測罹患1,258種疾病的風險，例如是否或何時會罹患癌症、糖尿病、心臟病、呼吸系統疾病等各種疾病。它的輸出形式有些像天氣預報，只不過天氣預報系統說的是「這個周末有70%會下雨」，Delphi-2M則說「在未來某年有70%罹患某病的機率。」

DKFZ科學家Moritz Gerstung表示，過去醫療人員必須跑此數十個模型才能給出完整評估，但Delphi-2M一次就完成。

此外，對於大型數疾病，Delphi-2M的預測準確度與目前用來評估單一疾病發病風險的模型相當，甚至更高；而且Delphi-2M的表現也優於使用生物標記（如體內特定分子或化合物濃度）來預測多種疾病風險的機器學習演算法。Gerstung說，它的效果好得驚人。

其實科學家也利用丹麥全國患者登錄系統（Danish National Patient Registry）內的190萬筆資料來驗證Delphi-2M的有效性，其結果雖然略遜於UK Biobank樣本，但依然相當準確，代表它具有泛化能力，可適應不同國家的醫療資料。

科學家們期望未來Delphi-2M未來可納入更多國家的病歷資料，以及結合更多個人生活與行為資訊，以改善模型，長遠目標則是將它嵌入臨床決策系統，讓醫生在看診時能夠即時獲得長期的風險預測。