亞東紀念醫院12月5日揭露自家精準醫療永續平臺，這是一套2023年開始打造的第核心基因定序雲端系統，採用去年底落地臺灣區域的微軟Azure雲端服務，加速基因分析時間達16倍。該系統資料庫涵蓋1.3萬名個案、共90億筆資料，其龐大資料的查詢時間從原本的140秒縮短為12秒左右，大幅提高研究效率。亞東紀念醫院也將基因定序分析結果應用於臨床，在門、急、住醫囑系統中提醒醫師用藥風險和特定遺傳疾病風險，讓醫師更精準對症下藥。

2022年開始建基因資料庫，打造門急住醫囑系統用藥警示

亞東紀念醫院醫學研究部主任吳彥雯指出，現行的醫療行為，都仰賴大量實驗數據而來，就好比做大量白老鼠實驗，從中找出最有效的藥物和劑量。

但其實，每個個體基因不同，每人合適的療法未必與實驗公認的最佳解一樣。這就是精準醫療的宗旨，要透過個人基因定序及其變異，來給予最合適的藥物和治療。

亞東紀念醫院也自2022年開始，投入TPMI臺灣精準醫療計畫。這個計畫由中研院聯手全臺16家醫療體系執行，目標是建置國家級人體基因資料庫，作為精準治療疾病的重要參考。在這項計畫中，亞東醫院收納了13,321個案、人體生物資料庫簽署率高達98%，這1萬多名個案的基因資料，也是日後亞東紀念醫院精準醫療永續平臺的重要骨幹。

吳彥雯說明，醫院在2022年開始建置自家資料庫，也透過基因分析找出43項藥物基因風險、7項體染色體顯性遺傳疾病風險盛行率，如酒精不耐症、遺傳性腦中風、家族性高膽固醇血症和家族性乳癌和卵巢癌等。

也因為有這些結果，他們在同年打造精準健康管理系統，正式上線於門診、急診和住院醫囑系統中，提醒醫師用藥風險和特定遺傳疾病風險，輔助醫師給予更精準的治療方案。

2023年開始建置更強大的核心基因定序雲端系統

隔年，亞東紀念醫院找來專攻基因分析的亞大基因和臺灣微軟，要在原有的基因資料庫基礎上，運用雲端和AI，來建置功能強大的基因定序雲端系統。

此前，亞東紀念醫院的基因分析多交由中研院團隊運算分析，要改自建分析平臺，得先具備運算能力。進一步來說，一次完整定序會產生100GB資料量，需經過龐大且複雜的資料處理、轉換和查詢，才能萃取臨床決策需要的關鍵資訊。

為解決運算問題，亞東紀念醫院採用亞大基因的Bio-IT雲端平臺服務，該服務使用微軟Azure雲端平臺服務，且Azure去年底在臺落地，加速了基因定序資料處理的速度。再加上系統整合GPU加速基因體分析套件Nvidia Parabricks，進一步提高處理效能，比如在30倍深度的全基因定序（WGS）變異點偵測中，透過80臺搭載Nvidia T4 GPU的Azure NC8as_T4_v3虛擬機，處理速度比傳統64核心CPU的執行速度快上許多，從原本4小時縮短到只需10分鐘。

又或是處理大規模資料，如2,500名受檢者的全基因體定型（WGG）聯合分析，40小時不到就能完成，比傳統方法的1個月快上16倍。

由於亞東紀念醫院基因資料龐大，擁有共90億筆變異資料的資料湖庫，查詢速度也變得關鍵。為支援即時互動式分析和快速臨床決策，新系統強化了SQL查詢效能，透過境內雲端高效能運算和查詢，平均查詢時間從140秒縮短至約12秒。以每月處理1,000筆查詢為例，可節省臨床醫師數10小時的等待時間，大大提高基因檢測和決策效率。

結合生成式AI可提供對話式查詢

就應用來說，這套核心基因定序雲端系統可執行8種基因定序分析應用，比如全基因組定序（WGS）和全外顯子定序（WES） 的運算與變異偵測，可協助醫師進行罕病診斷、癌症用藥判讀和族群研究。

吳彥雯表示，這套系統有3大特點，包括可建立標準化、自動化執行的基因檢測流程，也能彈性擴充分析流程、支援多樣化臨床檢測需求。而且透過專屬的基因資料湖集中管理大量定序資料，更便於臨床討論和跨部門研究分析。

亞大基因科技執行長張明台補充，該平臺目前也支援大型語言模型（LLM）對話式查詢和分析功能，使用者可以自然語言對話，讓AI從龐大資料中給出關鍵資訊或洞察，加速臨床使用者研究。

也由於衛福部先前鬆綁法規、允許電子病歷上雲，亞東醫院才得以將所有基因定序雲端系統部署在微軟臺灣區域資料中心，將資料留存於境內，符合醫療法規和資安標準。

目前，亞東醫院已將基因定序系統應用於心血管疾病、神經系統疾病、罕見疾病等遺傳性疾病相關研究，要找出潛在高風險族群，並供臨床專科醫師參考，來決定是否召回、定期追蹤，也能精準管理健康。亞東醫院也配合國家生物資料庫計畫，與癌症照護團隊合作，希望透過該系統協助特定疾病的管理，後續也將擴展至腸道菌基因與失智症關聯研究等領域。